ZAKŁAD DIAGNOSTYKI HEMATOONKOLOGICZNEJ

Zakład Diagnostyki Hematoonkologicznej został utworzony w październiku 2004 roku (pierwotnie jako Laboratorium DCTK). Zakład posiada wpis do ewidencji prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych (wpis do rejestru nr 2196). Obecnie w strukturze Zakładu znajdują się dwie specjalistyczne pracownie:

Pracownia Cytogenetyki
Pracownia Biologii Molekularnej.

W Zakładzie Diagnostyki Hematoonkologicznej zatrudniona jest wykwalifikowana kadra diagnostów laboratoryjnych (w tym dwóch specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej i dwie osoby w trakcie specjalizacji z LGM), biolodzy, sekretarka medyczna oraz pomoce laboratoryjne.

Zakład posiada wysokospecjalistyczną aparaturę diagnostyczną pozwalającą na pracę na bardzo wysokim poziomie.

Wiarygodność wykonywanych oznaczeń potwierdzają otrzymywane certyfikaty udziału w programach kontroli jakości zarówno tych krajowych, jak i międzynarodowych.

Opis działalności:

Badania prowadzone w Zakładzie są kluczowe dla diagnostyki pacjentów ze schorzeniami hematologicznymi, w doborze terapii celowanej, monitorowaniu odpowiedzi na leczenie, a także w wykrywaniu progresji choroby.

W Pracowni Cytogenetyki prowadzona jest diagnostyka cytogenetyczna zmian somatycznych u pacjentów z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego oraz z guzami litymi zarówno metodami klasycznymi (GTG), jak i molekularnymi (FISH, cIgFISH). Opracowanie wyników jest zgodne z wytycznymi ISCN (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature). Wyniki uzyskane z analiz cytogenetycznych pozwalają na postawienie ostatecznego rozpoznania, określenie rokowania, planowanie terapii, a także monitorowanie przebiegu leczenia.

Pracownia Biologii Molekularnej specjalizuje się w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami układu krwiotwórczego i chłonnego. Nasze działania wspierają lekarzy na kluczowych etapach procesu leczenia — od rozpoznania choroby, przez jej klasyfikację i stratyfikację ryzyka, aż po monitorowanie skuteczności terapii, w tym minimalnej choroby resztkowej (MRD).

Ważnym obszarem naszej pracy jest również ocena chimeryzmu poprzeszczepowego, która pozwala na ocenę odnowy układu krwiotwórczego z komórek dawcy oraz wczesne wykrycie wznowy choroby.

Wszystkie badania wykonywane są z wykorzystaniem nowoczesnych metod biologii molekularnej, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Wysoką jakość oraz wiarygodność wykonywania, analizy i interpretacji badań zapewnia uczestnictwo w licznych międzynarodowych i krajowych programach zewnętrznej kontroli jakości, a także codzienne prowadzenie wewnętrznej kontroli jakości.

Pracownia Biologii Molekularnej uzyskała certyfikację Konsorcjum ERIC (European Research Initiative on CLL) w zakresie wykonywania i interpretacji badań TP53 oraz IGHV u pacjentów z przewlekłą białaczką limfocytową (CLL).

Zakład prowadzi także działalność naukowo-badawczą. Obecnie w Zakładzie realizowany jest doktorat wdrożeniowy we współpracy z Instytutem Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN we Wrocławiu (realizacja zaplanowana na lata 2022-2026):

Doktorat wdrożeniowy finansowany przez MNiSZW DWD/6/0422/2022 Prognostyczne i terapeutyczne znaczenie badań mutacji genu TP53 i delecji 17p w przewlekłej białaczce limfocytowej, doktorantka mgr inż. Anna Sobczyńska-Konefał, promotor dr hab. Monika Jasek

Certyfikaty i zaświadczenia:

Zakład Diagnostyki Hematoonkologicznej (ZDH) znalazł się w gronie laboratoriów certyfikowanych przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) i otrzymał certyfikaty „Laboratorium rekomendowanego przez PTGC”:

w zakresie badań zmian somatycznych (komórki nowotworowe) dla cytogenetyki klasycznej,
w zakresie badań zmian somatycznych (komórki nowotworowe) dla techniki FISH,
w zakresie badań molekularnych zmian somatycznych (komórki nowotworowe) dla technik PCR i ich modyfikacji.

Certyfikaty obowiązują na lata 2023-2026.

Zakład bierze udział w krajowych i międzynarodowych programach zewnętrznej oceny jakości badań:

Krajowe – nazwa	Rok uczestnictwa:	Organizator:
Międzylaboratoryjny Test Kontroli Jakości: Badania FISH w Hematoonkologii	2014, 2012, 2011	PTGC Sekcja Cytogenetyki Hematoonkologicznej, Biovigen, Abbott Molecular
Porównanie międzylaboratoryjne dla techniki FISH	2019	Laboratorium Poradni Genetycznej Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Dolnośląskie Centrum Transplantacji Komórkowych z Krajowym Bankiem Dawców Szpiku
Standaryzacja oceny ilościowej ekspresji genu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową metodą RQ-PCR, EUTOS for CML	2023, 2021, 2016, 2015, 2013, 2012	Pracownia Diagnostyki Molekularnej, Zakład Diagnostyki Hematologicznej i Genetyki, Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Zagraniczne – nazwa	Rok uczestnictwa:	Organizator:
Myeloid disorders (for GTG, FISH)	2025, 2024, 2023, 2022	GenQA
Haematological Technical FISH	2025, 2024, 2023, 2022	GenQA
ALK and ROS1 gene translocation by in-situ hybridization	2025-2026 2024-2025 2023-2024 (final run)	UK NEQAS ICC & ISH
External proficiency testing (EPT) program in the field of quantitative analysis of cell chimerism	2025, 2024, 2023, 2022, 2021, 2018, 2017, 2013, 2012, 2011	Institute of Hematology and Blood Transfusion, Department of cell chimerism
FLT3 Mutation Status NPM1 Mutation Status	2025-2026 2024-2025 2023-2024 IV 2022-III 2023	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
JAK2 p.Val617Phe (V617F) Mutation Status (Accredited)	2023-2024	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
Myeloproliferative Neoplasms Diagnostic Testing	2025-2026 2024-2025	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
BCR::ABL1 and AML Translocation Identification (Accredited)	2025-2026 2024-2025 2023-2024	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
BCR::ABL1 Kinase Domain Variant (Mutation) Status (Accredited)	2025-2026	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
BCR::ABL1 Major Quantification (Accredited)	2025-2026	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
KIT p.Asp816Val (D816V) Mutation Status for Mast Cell Disease (Accredited)	2025-2026	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
Lymphoplasmacytic Lymphoma/Waldenström Macroglobulinaemia (Accredited)	2025-2026	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
Measurable Residual Disease for AML by Molecular Methods (Pilot – Not Accredited) for NPM1	2025-2026	UK NEQAS Leucocyte Immunophenotyping – Molecular Haemato-Oncology
Molecular Genetics of Thrombophilia	2025-2026	UK NEQAS Blood Coagulation
Internal ERIC certification on the assessment of IG mutations	2025	European Research Initiative on CLL (ERIC)
Internal ERIC certification on the assessment of TP53 mutations	2025	European Research Initiative on CLL (ERIC)